A magzat veleszületett rendellenességeinek ultrahang diagnózisa a terhesség korai szakaszában

Nyelőcső

10-14 terhességi héten ultrahangvizsgálatot végeztünk 5 betegnél, akiknek magzati gastroschisis volt. Ezek közül 4 (0,08%) esetet azonosítottak egy 4774 magzat randomizált vizsgálatában.

A magzati gastroschisis előállításának alapja az olyan echográfiai kritériumok, mint 1) a magzati szervek hasi elhelyezkedésének kimutatása; 2) nincs korlátozó membrán a hernális szervekben; 3) a hasfalnak a köldökzsinórral való összekapcsolásának változatlan területe és a magzat hernialis szerveivel nem összekötött hajók külön útja.

Minden esetben a gastroschisis diagnózisa transzvaginális hozzáféréssel történt. Ugyanakkor, két esetben, a hernialis szerveket csak a magzat belsejében, a másik háromban pedig a máj képviselte. Az ultrahang vizsgálata során semmi esetre sem lehetett megállapítani a sérv köpenyét. De egy gondos tanulmány lehetővé tette, hogy a köldökzsinórnak a magzat elülső hasfalához való változatlan helyét láthatóvá tegyük.

Az anamnámiás adatok szerint csak egy, a magzatban lévő gastroschisis jelenlétben szenvedő betegnek tekinthető, hogy a magzatok veleszületett rendellenességeinek nagy kockázata.

Három gastroschisis gyümölcsben komoly kombinált fejlődési rendellenességek alakultak ki (exencephaly inceptionphaly két, holoprosencephaly, cisztás higroma és a szív ectopia egyben). Egy másik gyümölcs volt a gallérterület bővülése.

A test szárának anomáliáját a magzat elülső hasfalának és a kezdeti köldökzsinór kiterjedt hibája jellemzi. Gyakorlatunkban 4774 magzat szűrővizsgálata eredményeként 10-14 terhességi héten 1 (0,02%) anomáliát észleltünk a test szárán. A diagnózist 12 héten és 4 napon át transzvaginális vizsgálattal végeztük.

E patológia echográfiai jelei megfigyelésünkben a következők voltak: 1) a hernialis szervek és a húgyhólyag jelenléte (ami nem fordul elő omphalocele és gastroschisis); 2) a magzat és a hernialis szervek rögzített pozíciója a placenta felületén; 3) a köldökzsinór megjelenésének hiánya.

Megacistis - a magzati húgyhólyag növekedése - tanulmányunkban a magzat következő leggyakoribb rendellenessége volt, amelyet a terhesség korai szakaszaiban ultrahanggal detektáltak.

A legtöbb esetben a Megacistis a magzat különböző veleszületett rendellenességeinek egyik jele, ami alacsony húgyúti elzáródáshoz vezet.

A húgyhólyag növekedésének megállapításához a magzat ultrahangos vizsgálata során 10-14 hetes terhességi héten a gyakorlatban az általánosan elfogadott kritériumot - a húgyhólyag hosszanti méretének 8 mm-es vagy annál nagyobb mértékű emelését - használtuk.

4807 magzat ultrahangvizsgálatának eredményeként 10-14 hetes terhességi héten 11 esetben találtuk meg a magzatban megacisztist. Ennek a patológiának a gyakorisága véletlenszerű mintavételes vizsgálatban 0,19% volt (9 474).

Három, magzati megacisztissal rendelkező anya több mint 35 éves volt, és az anamnézis négyet különböző tényezők súlyosbították.

Gyakorlatunkban a megacisztist hat esetben 12–12,6 héten, három esetben 13–13,6 héten és két esetben 14 héten keresztül határozták meg. Az ultrahang módszerétől függetlenül az első vizsgálat során meghatároztuk a megacisztisz jelenlétét a magzatban.

A húgyhólyag mérete 9 és 50 mm között volt. A víz mennyisége és a gyümölcsben lévő vesék mérete megacisztis jelenlétében minden esetben normális volt. Ugyanakkor négy gyümölcstermesztés mellett a medencének némi kiterjedése (2-3 mm-ig) volt megfigyelhető.

Megfigyelésünk 9-ben a megacisztis jelenlétével rendelkező gyümölcsök férfiak voltak, ami ennek a patológiának a jellemzője.

A bemutatott vizsgálatban a súlyos, egyidejűleg kialakult patológia jelenlétét négy gyümölcsben, megacisztissal figyelték meg. Két esetben a magzatot cisztikus higromában azonosították. Ugyanakkor az egyiküknek kifejezetten a végtagok lerövidülése, deformációja, a gallérterület kiterjedése és az orrcsont hiánya is van. A kariotípálás során ez a magzat 13-as triszómiás kromoszómákat telepített (47XU + 13). Egy esetben a szervezet szárának anomáliáját és a vastagbél elzáródásának jeleit mutattuk be. Egy másik a gallérterület bővülése volt.

7 esetben, a megakisztis echográfiai diagnózisa korai időpontban, a terhességet a családok határozata megszüntette. Három esetben kombinált patológia jelenlétében további orvosi indikációk jelenlétére javasolt a megszakítás. Az egyik megfigyelés során a másodlagos termékenységet szenvedő beteg 6 évig úgy döntött, hogy meghosszabbítja a terhességet. Ebben az esetben 13 héttel a férfi magzat transzvaginális vizsgálata izolált növekedést mutatott a húgyhólyagban 12 mm-re. A 18 hetes kontrollnál az obstruktív uropátia előrehaladásának jeleit találták (súlyos vízhiány, 54-50 mm-es hólyag, megaureter és tágított medence 15 mm-ig). Ezután döntés született az abortusz megvalósíthatóságáról.

Gyakorlatunkban 487 magzat ultrahangvizsgálatának eredményeként 10-14 hetes terhesség alatt hatodik magzatban kimutatták a veleszületett szívhibákat (CHD), de a konzultatív fogadás egy esetét figyelembe véve ennek a patológiának a nem szelektív vizsgálatban való elterjedtségét 0,1% -ra becsülték (5 4774) (6. táblázat).

6. táblázat: Magzati szívbetegség ultrahang diagnózisának esetei az első trimeszterben

1- transzabdominalis vizsgálat; 2-transzvaginális vizsgálat

A súlyosbító tényezők közül az egyik terhes nő elsődlegesen meddőség története, másik kettő pedig egy nemesített házasság (férjek unokatestvérek).

A magzati szívfejlődési rendellenességek diagnosztizálásának időzítése a sonográfia során a terhes nők kezelésének időtartama volt. Minden esetben a patológiát az első vizsgálat során azonosították.

Az ektópia mindkét esetben a magzati szív a mellkason kívül volt, alsó harmadának szintjén. Csak a kamrákat különböztették meg a szív szerkezetétől. A ritmus és a szívfrekvencia normális volt. Tekintettel arra, hogy az elülső hasfalban egy defektus van, azt javasolta, hogy a szív toraco-hasi ectopia lehet a Cantrell pentad komponense. Egy citogenetikai vizsgálat kimutatta, hogy a 18. kromoszómák egy rövid karját egy magzatban törlik. Mindkét esetben a beteg úgy döntött, hogy megszünteti a terhességet.

A hidroperikardium diagnosztikája esetén a keresztmetszeten 2 mm-ig terjedő pericardium-tágulást találtunk. Figyelembe véve egy másik látható patológia hiányát, egy dinamikát vizsgáltak, amelyben egy esetben 15 héten belül kimutatták a kifejezett hidrothoraxot, a másikban pedig 17 héten belül a magzat dropsia jeleit.

Két esetben, amikor a szív nagy mennyiségét diagnosztizáltuk, nem tudtunk újbóli vizsgálatot végezni - a terhességet a házastársak cisztás higroma jelenléte miatt megszüntették.

A magzat 4 esetben megállapított vérszegénységét főként a bőr alatti szövetek sűrűségében fejeztük ki 2-4 mm-ig. Két esetben további magasságot észleltünk a magzat fején, a másikban egy hidroperikumban. Három esetben ismételt vizsgálattal megállapították a magzati halált.

A terhesség első trimeszterében az ultrahangvizsgálat során azonosított fennmaradó rendellenességeket izolált esetekben tapasztaltuk. Ezek közül a kifejezett echográfiai kép, amely lehetővé tette a diagnózis bizalmát, az osztatlan ikrek (1 megfigyelés), az amnióta szindróma (1) és a csontrendszeri diszplázia (2) eseteit tartalmazza.

Általában a terhesség első trimeszterében diagnosztizált magzati rendellenességek között 92,9% (117 126) jelentett súlyos anomáliákat (mindegyiket tároló adathordozón rögzítették), kifejezett szonográfiai képet és kedvezőtlen prognózist a magzatra nézve.

A korai ultrahangos szűrés eredményeinek klinikai jelentőségének felmérése céljából a magzati fejlődési rendellenességek 264 esetét 2006-ban 2 és 3 trimeszterben vizsgáltuk, azoknál a betegeknél, akik az első trimeszterben nem mentek át a vizsgálatba. Megállapítottuk, hogy ezek közül 26,5% (70/264) (szívhibák (kivéve az ectopiát) és a spina bifida-t) kizárták a kifejezett echográfiai képet, és 12-14 héttel történő szűrés során megállapítható. Ha figyelembe vesszük a hibákat is, amelyek diagnózisa potenciálisan ultrahang diagnózissal lehetséges 12-14 hetes terhességi héten (meningocele-18, közös artériás törzs 4), akkor a korai diagnózis lehetséges érzékenysége 34,8% -ra (92 264) nő. Ezzel egyidejűleg az általunk későn diagnosztizált 102 magzati rendellenességek spektrumában (vesebetegség -52, hidrocefalusz 24, vaszkuláris plexus-8, átlátszó test-agenézis -1 szívhibák - 15 (ektopia nélkül és közös artériás törzs nélkül), 1, a tüdő cisztás - adenomatos malformációi -1) a terhesség korai stádiumában nem diagnosztizált hibákhoz kapcsolódtak. Ebben a tekintetben a magzati fejlődési rendellenességek korai ultrahangvizsgálatának előrejelzett érzékenysége, a gyakorlatban, mint a miénk, 56,8% (92 162) lehet.

A kapott eredmények elemzése alapján kialakítottunk egy algoritmust a magzat korai ultrahangvizsgálatára és az echográfia javasolt mennyiségére az alkalmazott technikától függően.

A magzati anatómia kötelező transzkdominális echográfiás vizsgálatok száma a terhesség 12-14. Hetében

  1. A fetometria paramétereinek becslése (KTR, BPR, DB)
  2. Magzati anatómia értékelése

- koponya csontok (integritás, forma)

- agyi szerkezetek (szimmetria és pillangó alakú)

- nyakörv (vastagság)

- pályák, profil, orrcsont (rendelkezésre állási értékelés)

- szív (tájolás, térfogatbecslés)

- gerinc (hosszanti és keresztirányú szakaszokban)

- elülső hasfal, a köldökzsinór rögzítési területe

- gyomor (jelenlét) és bélmintázat (kiegészítő oktatás)

- húgyhólyag (jelenlét és méret)

- végtagok (szimmetria, kialakulás, ciszták és lábak elrendezése)

A transzvaginális echográfiával kapcsolatos magzati anatómia kötelező kutatása a terhesség 11-14. Hetében

  1. A fetometria paramétereinek becslése (KTR, BPR, DB)
  2. Magzati anatómia értékelése

- koponya csontok (integritás, forma)

- agyi szerkezetek (szimmetria és pillangó alakú)

- nyakörv (vastagság)

- pályák, tanulók, profil, orrcsont (a rendelkezésre állás értékelése)

- szív (tájolás, térfogatbecslés, 4 kamrai vágás, perikardium)

- gerinc (hosszanti és keresztirányú szakaszokban)

- elülső hasfal, a köldökzsinór rögzítési területe

- gyomor (jelenlét) és bélmintázat (kiegészítő oktatás)

- vesék (jelenlét)

- húgyhólyag (jelenlét és méret)

- végtagok (szimmetria, kialakulás, ciszták és lábak elrendezése)

III. megállapítások

  1. A magzat veleszületett rendellenességeinek ultrahang-diagnózisának a korai szakaszokban történő maximális hatásának eléréséhez nem-szelektív szűrővizsgálatot kell szervezni a populációban. Az elemzés kimutatta, hogy a terhesség kora, története és lefolyása adatai összessége szerint csak 21 (21,4%) beteg, akinek az első trimeszterében azonosult magzati rendellenességek voltak, a veleszületett és örökletes betegségek magas kockázatú csoportjába tartoztak.
  2. A terhesség első trimeszterében végzett ultrahangvizsgálat rendkívül hatékony módszer a súlyos veleszületett magzati rendellenességek többségének diagnosztizálására. A magzat veleszületett rendellenességeinek echográfiai képének ismerete a korai stádiumokban, az orvostudomány formájától és az alkalmazott módszertől függően, olyan tényező, amely lehetővé teszi az ultrahang hatékonyságának növelését.
  3. A transzabdominális szkennelés a legmegfelelőbb kritériumok az ultrahang módszer szkrínelésére a terhesség korai szakaszában. De a magzat anatómiájának részletes értékeléséhez, ha a vizsgálat során bármilyen rendellenességet észlel, vagy ha a transzabdominalis vizsgálat elvégzésének objektív technikai nehézségei vannak, transzvaginális vizsgálatra is szükség van.
  4. Az ultrahang transzvaginális módszerének alkalmazása megfelelő regionális szabványok alkalmazását teszi szükségessé a fetometriához, ami lehetővé teszi a magzat fejlődésének értékelését a terhesség korai szakaszában a populációban egységes álláspontból.
  5. A magzat veleszületett rendellenességeinek hatékony diagnózisának biztosítása érdekében a terhesség 12-14. Hetében kell átvizsgálni ultrahangvizsgálatot. A transzabdominalis módszer optimális időzítése 12-14 hét, a transzvaginális módszer 11-13 hetes terhesség.
  6. A komplex echográfia kifejlesztett algoritmusa és a magzat anatómiai struktúráinak és szerveinek értékelésének javasolt területe 11-14. Terhességi héten végzett ultrahangos vizsgálat során lehetővé teszi a bruttó veleszületett hibák nagy részének diagnosztizálását korai időpontban, nagy hatékonysággal.

IV. Gyakorlati ajánlások

  1. A korai ultrahangot szűrési módban kell elvégezni 12-14 hetes terhességi héten a javasolt algoritmus szerint.
  2. Az ultrahang-szűrés a terhesség első trimeszterének végén szükségszerűen magában foglalja a magzat anatómiájának értékelését az egyes szkennelési technikákra javasolt mennyiségben.
  3. Annak érdekében, hogy a terhesség korai szakaszában a magzat fejlődését teljes mértékben meg lehessen becsülni, az ultrahang-szakembereknek, valamint az átültetéssel járó hozzáféréssel együtt, lehetőségük van és elegendő tapasztalattal rendelkezni a transzvaginális szkennelés alkalmazásában is.
  4. A terhesség időzítésének megállapításához és a magzati növekedés kritériumainak felméréséhez a fetometriára vonatkozó regionális szabványokat kell alkalmazni az alkalmazandó ultrahang technika szerint.

Az értekezés témakörében megjelent publikációk listája

  1. Esetov M.A. Gasztro- és omphalocele diagnosztikája a terhesség első trimeszterében // Ultrahang-diagnózis szülészetben, nőgyógyászatban és gyermekgyógyászatban. V.9. №3. 2001. S.213 - 216.
  2. Esetov M.A. A magzat nemi diagnózisának lehetőségei a terhesség 11-13. Hetében a transzvaginális echográfiával: Proc. Az orvosok második kongresszusának beszámolói a Volga és a Dél ultrahang diagnózisa

Anomáliás szár-test

A SZERKEZET KÖRNYEZETÉNEK FEJLESZTÉSÉNEK ELEMZÉSI ELŐZMÉNYI DIAGNOSZTIKA t

Leírták a test szárának fejlődési rendellenességeinek prenatális ultrahangdiagnózisát akraniával és 12-13 hetes terhességi héten azonosított spinalis hypoplasiaval. Leírták a gastroschisis és a thoraco-hasi cardialis ektopia differenciáldiagnózisát. A test szárának anomáliája ritka veleszületett rendellenesség, és egy esetben 14,273 újszülöttnél fordul elő. A hasfal hibáira utal, és a köldökgyűrű és a köldökzsinór hiánya jellemzi. Ez a malformáció a cephalicus, caudalis és laterális embryo corpus rendellenes fejlődéséből adódik a terhesség 3. hetében. A jelen megfigyelésben a test szárának fejlődési rendellenességének diagnosztizálását 1213 hetes terhességi héten állapítottuk meg.

Kiadás: Ultrahang-diagnózis szülészetben és nőgyógyászatban
Megjelenés éve: 2001
Kötet: 2s.
További információk: 2001.-N 1.-С.6-7
Megtekintések: 644

köldöksérv

Az Omphalocele egy veleszületett súlyos malformáció, melyet a magzat hasi üregének (máj és belek) szervei a kórosan kiterjesztett köldökgyűrűn keresztül küldenek. Egy újszülött omfalocele súlyos, veleszületett rendellenesség, amely a legmagasabb újszülöttkori halálozási arányhoz kapcsolódik. Az omphalocele gyógyíthatóságának problémája abban rejlik, hogy a hibás sebészi specifikus korrekció összetettsége, a kombinált súlyos veleszületett rendellenességek magas előfordulási gyakorisága. A patológia súlyossága ellenére jelentős terápiás eredményeket értek el, a gyermek jövőbeli életképességének előrejelzése és a kielégítő jövőbeni fejlődés javult. Az ilyen gyermekek gondozásának egyik alapvető eleme az a intézmény, ahol a szállítás megtörténik, ideális esetben ezeknek a magas szintű szakosodott központoknak kell lenniük, amelyek fel vannak szerelve a high-tech sebészeti, újszülöttes újraélesztési ellátásra.

Omphalocele magzat - mi ez?

Az Omphalocele 2-3 gyermeknél fordul elő 10 000 élő születés esetén. Ennek a hibának a diagnosztizálása a prenatális diagnózis korszerű lehetőségeinek színpadán nem nehéz. De vannak hamis pozitív eredmények, gyakran azzal a ténnyel, hogy a magzatban a bélhurkok fiziológiai "hernialis" kiemelkedése omphalocele. Ez a szervek rotációs (rotációs) szakaszában fordul elő, amely az emésztőrendszer szerveinek normális fejlődési folyamata. Ugyanakkor a hasüreg kicsi és a hashártya nem teljesen kialakult, ezért a normális bélfejlődéshez és forgatásához a hurkok egy része „gyenge” helyen jön ki, és miután az összes folyamat befejeződött, visszatér a helyszínre és elrejti a kialakult hashártya mögött. Ez a fejlődési szakasz a terhesség 9-14. Ebben az időszakban előfordultak az omphalocele és a gastroschisis diagnózisának hiánya (bél- és gyomorkivezetés a hasfal elülső falán lévő hibás nyíláson keresztül). Ezért a omphalocele diagnózisa megbízhatóbb a vizsgálatban, a terhesség 15. hetétől kezdve.

Az omphalocele ultrahang képe mutatja a belek vizualizálását a köldökgyűrű területén, amely túlnyúlik a hason. Ha a női központban végzett felmérés során egy omphalocele gyanúja merül fel, az ultrahang vizsgálatot végző szakember, a terhes nőt vezető orvosral együtt, eldönti, hogy a nő a prenatális bizottságba utalja-e. A perinatális konzultáció magában foglalja: szülész-nőgyógyász, genetikus és neonatológus, kardiológus, gyermekgyógyász és újraélesztő. Figyelembe véve a létfontosságú rendszerek együttes hibáinak nagy valószínűségét, figyelembe vesszük annak lehetőségét, hogy az újszülöttek életképessége, sebészeti lehetőségei és az újraélesztési ellátás volumene megtörténjen, a jelenlegi terhességi taktikát választják ki, meghatározzák a szállítási mód jellegét, meghatározzák a fogyatékosság előrejelzését, a gyermek prognózisát, a gyermek jövőbeli fejlődésének előrejelzését.

Az újszülött és magzat omfaloceleit ritkán izolált formában találjuk. Nagyon gyakran ez az anomália egy adott kromoszóma-betegségre jellemző tünetek egy sorának része. A tudományos irodalomban több mint 20 szindrómát írnak le, ahol omphalocele szükséges. Ezek közül a leggyakoribb a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómia (Patau-szindróma), a Beckwith-Wiedemann-szindróma és a 21-es triszómia (Down-szindróma). Az omphalocele-val kombinált, nagy előfordulási gyakorisággal rendelkező veleszületett rendellenességek a következők:

- Cloakális exstrophia (hasi falhiba, a húgyhólyag kilépése, két vastagbélbe osztva);

- Pentada Cantrell (a mellkasfal hibája, a szívburok hibája), a szívbetegség a mellkasi fal hiányában, a diafragmatikus sérvben, a omphaloceleben;

- szindróma amnion szálak (a magzati hólyag falaiból kialakított szálak, amelyek a test részeit összekapcsolják és különböző hibákat okoznak);

- A testszár kialakulásának anomáliái (a test falának a hasfal oldalán lévő rendellenességei, valamint a hasi szervek külső részének felszabadulása, a szív helyzetének rendellenessége, gerinc- és végtagi hibák)

A terhesség, a magzat omphalocele jelenlétével terhelt, a kötelező tétel a genetikai tanácsadás, kariotípussal (a mennyiségi és minőségi kromoszóma-készlet meghatározásával). Az ilyen invazív (testbe behatoló) vizsgálatok elvégezhetők:

- Amniocentesis (a magzati húgyhólyag falának lyukasztása a magzatvíz (amnionikus) víz mintavételéhez);

- Chorionbiopszia (a chorion szövet (a magzat külső köpenyének) elemzése a nyaki csatornán keresztül);

- Cordocentesis (a magzati húgyhólyag falának szúrásán keresztül magzati köldökzsinórvért gyűjtöttünk össze).

A kapott adatok és a konzultáció döntése alapján a szakértők döntenek a terhesség megőrzésének lehetőségéről és lehetőségéről. Ha a terhességi megbízás megkötésekor a terhesség folytatódik, a szállítás módja minden esetben egyedileg kerül kiválasztásra, ha az omphalocele mérete kicsi, akkor természetes születés megengedett. De a legtöbb esetben a magzat császármetszéssel történik.

Omphalocele: okok

Az újszülött és a magzat omphalocele-jét okozó tényezőt és tényezőt jelenleg nem találták meg. A hiba valószínűbb előfordulása a forgás idején, amikor a belek fordulnak - az emésztőrendszer fejlődésének kötelező és fiziológiai fázisa. A nyomaték megsértése esetén megmarad a „fiziológiai” köldökzsinór, amely a peritoneális fejlődés hibájával együtt omphalocelt képez. Van egy elmélet, hogy ez a patológia még a tojásrakás és az embrionális szövetek kialakulásának szakaszában is előfordulhat, amelyből a hasfal falai alakulnak ki a jövőben.

Az omfalocele az embriophotopathiára utal, azaz az embrionális időszakban (a terhesség első három hónapjában) alakul ki. Ezért a magzat fejlődésében a legfontosabb és döntő időszak az első trimeszter, az úgynevezett "kritikus" időszak.

A különböző anomáliák, deformációk és magzati rendellenességek kialakulását provokáló tényezők:

- terhesital (nem kapcsolódik a nemi szervek betegségeihez) egy terhes nő patológiája: légzőszervi és szív- és érrendszeri betegségek, endokrinopátiák, genetikai és kromoszóma rendellenességek, vérbetegségek, onkopatológia, 150 cm-nél kisebb magasság;

- kábítószer-függőség, alkohol-függőség, mind a várandós anya, mind az apa dohányzása;

- terhelt szülészeti történelem: fiatal kor (18 évig), terhes nők életkora (35 év), szokásos vetélés és kis terhességi korú gyermekek születése, bármilyen etiológia meddősége, gyermekhalál az intrauterin, születési és korai újszülöttkori (első 7 nap) időszakban fejlődési fogyatékos gyermekek születési esetei;

- teratogén (magzati alakváltozást okozó) gyógyszerek szedése: lítium sók, warfarin, kolhicin, aminopterin, kinin, talidomid stb.;

- a jelenlegi terhesség szülészeti szövődményei (korai súlyos toxémia és a megszakítás, az intrauterin fertőzés, az indukált terhesség és az immunológiai konfliktus veszélye stb.);

- a káros környezeti tényezők (háztartási, ipari kémiai toxinok, sugárzás, patológiai hőmérséklet, zaj és rezgés) terhére gyakorolt ​​hatása.

Omphalocele: tünetek és tünetek

Az újszülött omphalocele klinikai megnyilvánulása a hasüreg tartalmának kilépése patológiásán kiterjesztett köldökzsinórgyűrűn keresztül. Az omphalocele méretei meghatározzák, hogy mely szervek lépnek fel (túllépnek) a hernialis gyűrűtől. Egy kis hibával (legfeljebb 5 centiméter) és egy átlagos (legfeljebb 10 centiméteres) bélhurokkal kilép a köldökgyűrűbe, nagy hibával (10 centiméter vagy több) - a bélhurkok és a máj egy része. Ha az omphalocele méretei nagyok, és a membránban hiba van, akkor a szív beléphet a hernialis zsákba.

Az omphalocele hernialis zsákot köldökhéj reprezentálja, az élek köldökhajók (két artéria és véna), és a hernialis kiemelkedés tetején konvergálnak, és egy normális szerkezet köldökzsinórját képezik. A hernialis kiemelkedés formájában az omphalocele lehet gömb alakú, félgömb alakú, gomba alakú.

Ha a hernia zsák megrepedt, akkor a kialakult szervek úgy tűnnek, mint a gastroschisis: a bélfal duzzadt, borított fibrinréteggel.

Az omphalocele és a gastroschisis hasonló megjelenésű, és mindkét defektus az elülső hasfal hibáihoz tartozik, de közöttük számos különbség van, ami különböző terápiákhoz vezet a terápia kiválasztásában. Az omphalocele-val, mint bármelyik sérvnél, van egy kúpgyűrű és zsák, míg a gasztroszisszis esetében ezek nincsenek. A gastroschisise-val soha nem történhet máj. Amikor az omphalocele szinte mindig más szervek és rendszerek súlyos hibáit jeleníti meg, és a gastroschisis rendszerint egy elszigetelt hiba.

A lényeg az, hogy egy kis hiba esetén a bél egy kis része belehelyezhet a köldökgyűrűbe, így ez egy összetört köldökzsinórral összeegyeztethető. A köldökzsinór többi részének kezelésében bekövetkezett ilyen hiba következtében a bélfal eltávolítható egy vágott vagy ligatúra bevezetése során, ami vérzést, nekrózist (szöveti nekrózist) és peritonitist (a hashártya gyulladása) okoz. Az ellentmondásos esetekben (vastag köldökzsinór, széles köldökgyűrű, varikózus tágított edények) a köldökzsinór 10-15 centiméterre van kötve az alaptól, a röntgenfelvételt oldalirányú vetítéssel kell végezni. Az omphalocele jelenlétében a röntgenfelvételeken látható a bélhurkok a hasüregen kívül.

Gyakran az omphalocele egy ilyen súlyos anomália része, mint Beckwith-Wiedemann szindróma. Az omphalocele mellett ez a szindróma a macroglossia (a nyelv növekedése, ami megnehezítheti a légzést) és a belső szervek (hasnyálmirigy, máj, lép) növekedése. Klinikailag ez a szindróma hyperinsulinism (emelkedett inzulinszint - a vércukorszintet csökkentő hormon) és a hipoglikémia (alacsony vércukorszint) megnyilvánul. A hipoglikémia az újszülött számára veszélyes állapot, ez a glükózhiánynak az agysejtekre gyakorolt ​​negatív hatása, ami súlyos encephalopathiát okoz. Ezért a Beckwith-Wiedemann-szindróma jelenlétében a vércukorszinteket különösen gondosan figyelemmel kell kísérni.

Tekintettel az újszülött omphalocele kombinációjára súlyos hibákkal, további instrumentális technikákat kell elvégezni. Radiográfia, neurosonográfia, echokardiográfia, ultrahangvizsgálat.

Omphalocele: műtét és kezelés

Az Omfalotsele újszülöttnek sürgősségi alapellátásra van szüksége a szállítási helyiségben. Amikor egy gyermek ilyen hibával születik, elengedhetetlen a termikus rendszer figyelése, a gyermek száraz pelenkával törölve. A gyermek helyzetének az oldalán vagy a hason kell lennie. A hernialis kiemelkedés steril műanyag tasakba kerül. Az intenzív osztályba történő szállítást előkészített szállítási inkubátorban végzik. Annak ellenére, hogy az omphalocele gyermekei többnyire teljes időtartamú csecsemőket helyeznek el egy inkubátorba, ahol a legkényelmesebb körülmények jönnek létre, a páratartalom és a hőmérséklet optimális paramétereit választják ki.

Ha az omphalocele mérete nagyon nagy, vagy többszörös kombinált súlyos malformációk vannak, akkor konzervatív terápiát végeznek. Ez magában foglalja a köldökzsinór kagyló naponta történő feldolgozását cserzőanyagokkal. Ehhez az omphalocele függőlegesen rögzített állapotban van rögzítve és a köldökzsinór Kálium-permanganát 5% -ra vagy a povidon-jódra kerül. Idővel, ahogy a héjak kiszáradnak, sűrű cicatriciális szövetformák alakulnak ki, és végül egy ventrális ürülék keletkezik (a hasüreg szerveinek bőrén való kilépés, egy patológiai nyíláson keresztül a has elülső falán).

Kis és közepes méretű omphalocele esetében radikális egylépéses sebészeti beavatkozást hajtanak végre. Ugyanakkor fontos feltétele, hogy a sérv térfogata megfeleljen a hasüreg kapacitásának. A művelet a szervek gondos áthelyezését foglalja magában, anélkül, hogy magas hasi nyomást hozna létre, figyelemmel a szervek helyes elhelyezkedésének sajátosságaira, ami a fejlõdés embrionális szakaszában a hiányos fordulás során zavart. Ezután az elülső hasfal minden rétegét rétegekbe varrjuk. A művelet "kozmetikai" köldök kialakulásával végződik. Ha a kis méretű omphalocele kombinálódik a perzisztáló sárgacsővel, akkor a műveletet kiegészítik a reszekció (kivágás).

Nagy méretek esetén az omphalocele fokozatos sebészeti ellátást használ. Az első lépés a hernialis zsák és a hasfal fasciális rétegének megnyitása egy steril szilikon zacskóval, amely szilícium bevonattal van varrva, és amennyire lehetséges, a frissített szervek csökkennek. Ezután a zsákot függőlegesen rögzítették és felfüggesztett állapotban rögzítették. A szervek átlagosan két hét múlva fokozatosan elindultak magukon, és a csomagolás módszeresen kötődik az alsó részhez. A második szakasz eltávolítja a szilikon zacskót, és egy kis ventrális üreget képez a has bőrfelületéről. A műtéti kezelés utolsó szakasza a ventrális hernia 6 éves korban történő korrekciója, a hasfal falainak gondos lezárása és a „kozmetikai” köldök kötelező kialakítása.

A műtét után fontos a hosszú parenterális (az emésztőrendszer megkerülése) táplálkozás, amelyet mély vénás vonalakon végeznek. Ehhez az intravénás alkalmazáshoz speciális készítményeket kell használni, amelyek a fehérjék és a szénhidrátok, zsírok, különböző vitamin-kiegészítők, nyomelemek, elektrolitok optimális összetételét tartalmazzák. Hosszú távú infúziós terápia, támogató gyógyszerek bevezetésével, antibiotikum terápiával, vérzés megelőzésével stb.

A légzőszervi (légzőszervi) terápiát a tüdő mesterséges szellőztetésével végezzük, a gyermek állapotának enyhítésére és a gyomor és a belek túladagolásának megelőzésére.

A kombinált szívhibák, az erek, az agy, a húgyúti és a csontrendszerek korrekcióját a szűk szakemberek (kardiológusok, ortopédok, idegsebészek, angiológusok, urológusok, stb.) Szerint hajtják végre.

Omphalocele: következmények

Az ilyen hiba, mint omphalocele következményei a következők lehetnek:

- A köldökzsinórok héjának törése. Ha ez utero-ban fordul elő, akkor a szervek aszeptikus (fertőző ágens nélkül) gyulladása fordul elő, aminek következtében egy fibrin hüvely borítja őket. Ha a törés a születés után következik be, a gyulladást a másodlagos mikroflóra rögzítése okozza;

- Szepszis. Szörnyű szövődmény, amely az elsődleges fókuszból a vérbe jutó kórokozó következtében alakul ki, amelyet a fertőzés teljes terjedése követ;

- Vérzés. Amikor a köldökzsinór edények megrepednek, a bélfalat, a májat, a bélrendszeri edényeket traumatizálják;

- A bélfal nekrotizálása. A vérellátási zavar, a szárítás, a gyulladásos folyamat hozzájárul a bélszöveti nekrózishoz;

- Bél ragasztási akadály. A bélelzáródás fő oka a kötőszöveti tapadások kialakulása a bélhurkok között, a lumen belsejében és a hasüreg más szerveiben.

- Fogyatékosság az entero- vagy kolosztómiák átfedésének szükségessége miatt, jelentősen csökkentve az életminőséget.

A halál, az izolált omphalocele következtében a fogyatékosság gyakorlatilag nem fordul elő. A mellékhatás oka a szervek súlyos súlyos hibái és rendellenességei.

Az Omphalocele egy veleszületett súlyos hiba, amelynek diagnózisa a prenatális stádiumban lehetséges, ami lehetővé teszi a terhesség kezelésének tervét és az újszülött jövőjének taktikáját. Ennek az anomáliának a működési korrekciójának fő problémája abban rejlik, hogy az omphalocele rendkívül ritka, elkülönítve. A kromoszómák készletének és minőségének károsodása, az alapvető belső szervek súlyos hibái az omphalocele fő műholdai. Pontosan a kombinált patológia meggyőzősége az élet, a fogyatékosság, a további fejlődés alapvető előrejelzése.

A perinatális gondozás fejlettségi szintje segíti az ilyen gyermekek megfelelő segítését, és bizonyos esetekben biztosítja a test megfelelő funkcionalitását, hozzájárulva a magas minőségű minőségi élet lehetőségéhez.

57. FEJEZET. KONGENITÁCIÓS FEJLESZTÉSI BETEGSÉGEK

A WHO szerint a CDF-et a gyermekek 4-6% -ánál figyelték meg. Oroszországban minden évben több mint 50 000 gyermek születik CDF-sel, a CDF-ben szenvedő betegek száma meghaladja az 1,5 millió embert. A CDF-ben szenvedő gyermekek kezelésével, gondozásával és rehabilitációjával kapcsolatos magas kiadások szükségessé teszik a gyermekek CDF-jének megfigyelésére, diagnosztizálására és megelőzésére szolgáló módszerek kifejlesztését és fejlesztését.
ICD-10 szoftverkód
^ 00- ^ 99 A veleszületett rendellenességek (deformációk), deformációk és kromoszóma zavarok.
^ PIDEMIOLÓGIA
A CDF-ben élő gyermekek születésének gyakorisága függ a külső környezettől és a multifaktoriális tényezőktől, a társadalom fejlődésétől és a CDF megelőzésére és a prenatális diagnózisának lehetőségeiről. Nagyon fontos, hogy ezeket az eseményeket a teljes reproduktív korú népesség körében tartsuk.
BESOROLÁS
A CDF a káros tényezők hatásától függően a következő típusokra oszlik. Амет Gamepathies vagy mutációk a szülő félsejtjeiben, beleértve az öregedést is, amelyet örökletes szindrómák és betegségek jelennek meg.
LastBlastopathiák a tojás megtermékenyítését követő első 15 napon belül, és ikercsípővel, sirenomyéliaval jelentkeznek.
^ mbriopatii jelen minden olyan hiba formájában, amely a terhesség 16 napja és 8 hetje közötti időszakban fordul elő. A Fetopátia a magzat fejlődése során 9 héttől a terhesség végéig dystopia és szerv hypoplasia formájában alakul ki.
Külön elkülönítés (lokalizáció egy szervben), szisztémás és többszörös CDF, malo fejlődési rendellenességek, amelyek nem vezetnek a gyermek életfunkcióinak megváltozásához, és nem korlátozzák tevékenységét.
A nemzetközi genetikai megfigyelő rendszerekben a CDF-et az ICD-10 szerinti nómológiai formában és kódban rögzítik.
^ TIOLÓGIA
Az esetek több mint 60% -ában a rendellenességek előfordulása multifaktorális okokból következik be, 20% -ban - nem meghatározott, 5-6% -ban - más okokra (monogén, kromoszóma és külső). A "CDF" kifejezés egy strukturális hibára és a "veleszületett anomália" kifejezésre vonatkozik - egy szerv vagy test terület strukturális, funkcionális és metabolikus rendellenességei.
DIAGNOSZTIKA
A világ számos országában létezik egy CDF nemzeti nyilvántartása, amelynek célja a CDF ellenőrzése és megelőzése. Az 1974-ben létrehozott nemzetközi nem kormányzati szervezet, az SE ^ M5 egyesíti az információcserét, a CDF gyakoriságát a világban és tudományos kutatást végez.
A nemzeti nyilvántartás fenntartása segít a CDF korai korai korrekciójában a gyermekeknél, és segít megelőzni a fogyatékosság kialakulását.
TOOL KUTATÁS
Az ultrahangot a magzat CDF diagnosztizálásának leginkább informatív módszerének tekintjük. Hatékonysága a szakemberek szakmai képzésének szintjétől és a modern eszközök megoldási képességétől függ.
SCREENING
Az újszülött szűrés során a veleszületett és öröklött betegségek újszülötteit tömegesen átvizsgálják. A világgyakorlatban 8-12 betegséget vizsgálunk. 1994 óta, Oroszországban, szülészeti kórházakban, az újszülött sarkának szúrásával vér került a veleszületett hypothyreosis és a fenilketonuria diagnosztizálására. 2006-ban a szűrőprogramot kiegészítették a CAH, a galaktoszémia és a cisztás fibrózis szabályozására irányuló kutatással.
A neonatális szűréssel rendelkező vyavlyaeme betegségek nehézkesek, és időben történő diagnózis hiányában a megfelelő kezelés mély és irreverzibilis változásokhoz vezet, gyakran halálos kimenetelű, mentális hiányosságok és súlyos patológia kialakulásával. Ezekkel a betegségekkel a korai diagnózis és az élethosszig tartó rendellenességek korrekciója lehetővé teszi a káros hatások elkerülését.
A szűrés nem zavarhatja a korai kórházi kinevezést.
Az újszülött-szűrő szolgáltatás többszintű szervezeti struktúra. Az intézmény születése minden újszülöttben vérmintát vesz fel, ami egy darab papírrészletet vesz fel. Ezeket az orvosi genetikai laboratóriumokba küldik a betegség markereinek azonosítására. Az egyik minta pozitív eredménye esetén további vizsgálatokat kell végezni a betegség megerősítésére vagy kizárására.
Fontos, hogy meghatározzuk az újszülött sarkán a bőr szúrásának helyét, az újszülött szűrés során a vérmintavételhez. A lyukasztási hely mediálisan helyezkedik el az első lábujjtól a sarokig húzott vonalhoz, illetve a negyedik és az ötödik lábujjak között a sarokig húzódó vonalig (57-1. Ábra). Szükséges, hogy a szúrási helyet meleg vízzel (legfeljebb 41 ° C-os hőmérsékletre) melegítsük 3-5 percig, törölje le a kívánt szúrás helyét egy alkohollal megnedvesített tamponnal. Ezután a hemolízis elkerülése érdekében steril gézzel jól meg kell szárítani.

Ábra. 57-1. A szúrási hely meghatározása az újszülött sarkán.
KEZELÉS
A speciális gyermekgyógyászati ​​szolgáltatások (genetikai, klinikai stb.) Foglalkoznak a beteg gyermekek kezelésével. Ennek a rendszernek a működésének hatékonyságát a gyors diagnózis és a gyermek kezelésének megkezdése határozza meg a preklinikai időszakban, és attól függ, hogy az összes résztvevő interakciója koherens.
MEGELŐZÉS
Az orvosi genetika szerepe a jövő generációk egészségének alakításában alapvető fontosságú. Ennek egyik legfontosabb eredménye a magzati CDF megelőzése a folsav tömeges beadásával a fogamzás előtti időszakban és a terhesség első hónapjában. Ez a megelőzési módszer csökkenti az agyi és a gerincvelői hibákkal járó gyermekek kockázatát.
A magzati CRF prenatális diagnózisa másodlagos profilaxisnak tekinthető. A gyermek életének kedvezőtlen prognózisával rendelkező súlyos és halálos CDF kimutatása céljából ultrahangot végeznek a terhesség alatt (3-szor), a kutatáshoz gyűjtött anyagot (amniocentesis, cordocentesis, korionbiopszia) és citogenetikai és biokémiai vizsgálatokat.
A KONGENITÁCIÓS FEJLESZTÉSEK LEÍRÁSA
A KÖZPONTI NERVOUS RENDSZER AN ^ NECEPHALIA ANOMÁLISOK
A központi idegrendszer rendellenességeinek egyik legnagyobb része, amelyben nincsenek agyi féltekék és a koponya boltozata. Amikor a ^ kz ^ ntsfaly nem is a koponyaház csontjai, de van egy agyszövet töredéke. Az akraniát a koponyaház hiánya jellemzi, abnormálisan kialakult agy jelenlétében.
KÓD ICD-10 ^ 00 An ^ ncephalia.
^ PIDEMIOLÓGIA
E hiba előfordulásának gyakorisága a világ különböző területein eltérő.
^ TIOLÓGIA
A ncephalia a neuropore rostrális részének bezárásának következménye, a műtrágyázás pillanatától számított 28 napon belül. Dinamikus ultrahangvizsgálatok segítségével megállapították, hogy az acrania, ^ cs ^ ncephalia és a ^ ncephalia egyetlen hiba kialakulása.
Az an ^ ncalia és az akrania multifaktorális jellegű hibák. A cephalia része lehet az amnion szindrómának, a kromoszóma-rendellenességek kombinációjával együtt (a 18-as triszómia, a 13. gyűrűs kromoszóma) a kemoterápia eredményeként fordul elő a cukorbetegség és az anya hipertermia hátterében.
A defektusok teljesen halálos leírása.
DIAGNOSZTIKA
A terhességi diagnózis a terhesség első trimeszterében már lehetséges.
cephalocele
A cephalocele az agyi membránok belépése a koponya csontjaiban fellépő hibán keresztül. Azokban az esetekben, amikor az agyszövet a körtezsák összetételében szerepel, az anomáliát ncephalocele-nek hívják. Ha a kamrai rendszer egy része benne van, használja a "meninophenolonecytocele" kifejezést. Leggyakrabban a hibák a fossa régiójában találhatók, de más osztályokon is előfordulhatnak (frontális, parietális, nasopharyngealis).
CODE szoftver ICD-10 ^ 01 Cefalotsele.
^ PIDEMIOLÓGIA
Az anomália előfordulásának gyakorisága 2000 élő születésenként 1 eset. A cephalocele jelenlétében gyakran előfordulnak az agy fejlődésének egyéb rendellenességei:
a zsák nagy méretei miatt kialakulnak a mikrokefalin kialakulásának feltételei;
a ventriculomegalia és a hidrocefalusz gyakran diagnosztizálódnak;
az esetek 7-15% -ában, a vіplai vіpa bіїіda.
^ ncephalocele gyakran számos szindrómában fordul elő: Walker-Warburg, cryptophthalmos,
diszplázia, Norman-Roberts, Goldenhara stb.
^ TIOLÓGIA
A cephalocele neurális csőhiba következtében alakul ki, és 4 hetes intrauterin életben jelentkezik.
DIAGNOSZTIKA
A terhesség előtti diagnózis ^ natsefalotsele a terhesség II. És III. Trimeszterében általában nem jelent nehézséget. TACTICS DOCTOR
Ha cephalocele-t talál, a terhességet orvosi okokból kell felajánlani. A terhesség meghosszabbításával a szállítási taktika a babzsák méretétől és tartalmától függ. A császármetszést akkor ajánljuk, ha a mellkas táska kis hibája és kis mérete van.
A veleszületett Hydrocephalus
Ez egy kollektív kifejezés az agy folyadéktartalmú terek bővítésére. Ezt az állapotot az agyi kamrák méretének növekedése jellemzi, az intrakraniális nyomás egyidejű növekedésével, melyet a legtöbb esetben a fej méretének növekedése kísér.
ICD-10 szoftverkód
^ 03 Gyülekezeti hidrokefal.
^ PIDEMIOLÓGIA
A hidrocefalusz előfordulási gyakorisága 0,1 és 2,5 eset között van 1000 újszülöttnél, míg az izolálást 1000 újszülöttnél 0,39-0,87 gyakorisággal diagnosztizálják, az esetek 60% -ában fiúknál az anomália fordul elő.
A legtöbb esetben (99% -ig) belső hidrocefalusz keletkezik, amelyet a kamrai dilatáció jellemez. A belső hidrocefalin gyakran obstruktív, azaz a cerebrospinális folyadék kiáramlásának akadálya miatt. Az összes hidrocefalusz 43% -ának oka az agyi vízvezeték szűkítése.
^ TIOLÓGIA
A hidrokefalin az egyes agyi struktúrák elsődleges malformációinak következménye, de másodszor is előfordulhat számos ante-, intra- és postnatalis tényező (fertőzések, teratogenezis, daganatok, trauma, hipoxia) hatására.
BESOROLÁS
Az anomáliának három fő változata van:
belső hidrocefalusz - a magzat kamrai rendszerének növekedése;
külső hidrocefalusz - a szubarachnoid terek növekedése;
vegyes hidrocephalus - az agykamrák és a szubarachnoid terek egyidejű kiterjesztése.
Az agy mindkét félteke bevonásával a hidrocefaluszot kétoldalúnak nevezik.
DIAGNOSZTIKA
Egy nagyon érzékeny tünet a kamra testének magasságának 2-3 mm-rel való növekedése a mutató normál értékéhez képest.
A prenatális vizsgálatnak magában kell foglalnia a kariotípust, virológiai vizsgálatot, alapos ultrahangos vizsgálatot a gerincvelő és a gerinc szerkezetének, az izom-csontrendszer és a magzat kezeinek részletes értékelésével. A szülőknek tanácsot kell kérniük egy idegsebésztől, hogy meghatározzák az újszülöttkori kezelési lehetőségeket. Ha a magzat élettartamát megelőzően hidrofefhalust tapasztal, tanácsos megvitatni az abortusz kérdését.
DANDY-Walker szindróma
Ezt a patológiát a rombos agyfejlődés rendellenessége jellemzi, ideértve a cerebelláris féreg részleges vagy teljes agenézisét, az agy negyedik kamrájának cisztikus terjeszkedését és a hátsó koponya fossa szubarachnoid térben lévő ecset kialakulását.
ICD-10 szoftverkód
^ 03.1 Dandy-Walker szindróma.
^ PIDEMIOLÓGIA
Az élő születésű gyermekek körében a Dandy-Walker-szindróma előfordulási gyakorisága viszonylag alacsony - 1 eset 25 000-35 000 között. A hidrokefalusos gyermekek körében a Dandy-Walker-szindróma sokkal gyakrabban diagnosztizálható az esetek 3,5-12,0% -ában.
DIAGNOSZTIKA
A Dandy-Walker szindróma a magzat kevés kóros állapotának egyike, amelyben a prenatális kariotípusok abszolút indikációja. Ebben a szindrómában a kromoszomális rendellenességek 2955% -ában elhalványulnak, a genom változása a legtöbb esetben durva aberrációt jelent. TACTICS DOCTOR
A Dandy-Walker-szindrómában az élet és az egészség előrejelzése a fejlődési rendellenességek, a kromoszóma-aberrációk és a diagnosztikai időszak kombinációjának függvénye. Azokban az esetekben, amikor a Dandy-Walker-szindróma diagnózisa a magzat életképességének időtartama előtt megtörténhet, fel kell ajánlani a beteget a terhesség megszüntetésére. kisfejűség
^ olyan klinikai szindróma, amelyre jellemző az agy tömegének és méretének csökkenése, neurológiai rendellenességek és mentális fejlődési rendellenességek kíséretében.
KÓD ICD-10 ^ 02 mikrokefáliában.
^ PIDEMIOLÓGIA
Ez 1000 újszülött 1,6-os gyakorisággal fordul elő.
TACTICS DOCTOR
A mikrocefalia gyógyíthatatlan betegség, ezért ha a magzat eléri életképes korát, a terhesség megszakítását javasolni kell, azonban ennek az anomáliának a prenatális diagnózisa az ultrahangban bizonyos nehézség.
Egy nagy agyi véna aneurysma
A nagy agyi aneurizma (Galena) olyan komplex hiba, amely nagyméretű aneurizmustól a Galen-rendszer és az alvó és a csigolya artériák agyi tartályai közötti többszörös kommunikációig változik.
^ PIDEMIOLÓGIA ÉS TIOLÓGIA
Ennek a hibának a kialakulásának gyakorisága nem ismert, a ^ mbriogenezisre vonatkozó vélemények ellentmondásosak.
Az újszülöttek aneurizmussal rendelkező 50% -ában a galén egyike a szívelégtelenség tünetét fejezi ki.
DIAGNOSZTIKA
A Galen aneurizma aneurizmájának prenatális diagnózisa gyakorlati jelentőséggel bír. Az agyi érrendszeri rendellenességek azonosításának új lehetőségei megnyitnak egy háromdimenziós diagramot, amely lehetővé teszi az agyi hajók architektonikájának részletes értékelését.
TACTICS DOCTOR
A prognózis kedvezőtlen - az esetek több mint 90% -ában a haláleset az újszülöttkorban vagy a csecsemőkorban történik.
A SZEMÉLYES SZERVEZET AGENESIA
A corpus callosum egy széles mediánszerkezet, amely összeköti az agy félgömbjeit, és amely a félgömb alakú horony alsó falát és az agy harmadik kamrájának felső részét képezi. Az agenézis teljes vagy részleges lehet, amelyben az agy harmadik kamrájának ürege nyitott marad.
ICD-10 szoftverkód
^ 04.0 A corpus callosum agressziója.
^ PIDEMIOLÓGIA
A corpus callosum genezisének tényleges gyakorisága nem ismert, mivel bizonyos esetekben ez a fejlődési rendellenesség nem rendelkezik klinikai tünetekkel. Az agenesis leggyakoribb oka a gyulladás és a vérkeringés csökkenése. ^ TIOLÓGIA
A corpus callosum - heterogén patológia - több mint 40 kromoszóma-rendellenesség megnyilvánulása, több mint 120 monogén betegség és több rendellenesség szindróma.
DIAGNOSZTIKA
A prenatális vizsgálatnak tartalmaznia kell a kariotípust és egy alapos ultrahangvizsgálatot, amelyben különös figyelmet kell fordítani az agy anatómiájára.
GOLOSE ^ NECEPHALIA
Ritka halálos anomália a magzat csövének fejlődésében. Ez egy összetett rendellenesség, amelyet az elülső agyi agy elosztásának folyamatának megsértése jellemez, ami a végső agy elválasztásának hiányához vezet a gömbhöz.
ICD-10 szoftverkód
^ 04.2 Goloproz ^ ncephalia.
^ PIDEMIOLÓGIA
A goloproz ^ ncephaly előfordulási gyakorisága 0,6-1,9 eset 10 000 élveszületés esetén. Mivel a hiba sok esetben spontán megszakad a terhesség korai szakaszában, azt feltételezzük, hogy ennek a patológiának a gyakorisága magasabb - 250 terhességből 1-ig.
BESOROLÁS
Az elülső agyi lumen elosztási folyamatának diszfunkciójának mértékétől és stádiumától függően a M. ^ e Mayeg három formájára oszlik:
alobár (nem lebeny);
hét gabona (félgömb);
lobar (részvény).
A próza-cephalicus csoport, amely magában foglalja a cephalus alobár holoprosisát, nagyon gyakran kombinálják az arc anomáliáit (hypothalorism, arrina, a felső ajak és a szájpad, ciklopia, cebocephaly, tmocephaly, mikroftalmia). A kstrakraniális anomáliák közül a cystochealis vese dysplasia, osteo-articularis malformációk, omphalocele, kardiovaszkuláris anomáliák és myelomeningocele.
^ TIOLÓGIA
A legtöbb esetben szórványos, ^ ismeretlen. A Goloproz ^ ntsfaliya-t általában kromoszóma rendellenességekkel kombinálják (13, 15, 18, 21, monoszómia 13 ^ -, ^ -, 18p-, triploidy).
DIAGNOSZTIKA
A modern technológiák lehetővé teszik, hogy a terhesség korai szakaszában ne csak a holoprosist diagnosztizálják, hanem az is, hogy előzetesen megkülönböztetik a hiba különböző morfózisait.
TACTICS DOCTOR
A terhesség megszakítását a goloproz ^ ncephalia bármilyen formájának felderítése során kell biztosítani.
INI ^ NECEPHALIA
A magzati neurális cső ritka halálos rendellenessége, amelyre jellemző a nyaki gerinc jelentős lerövidülése, a koponya alapjának hiányos kialakulása, különösen a nagy portál fossa területe, az agy egy része a hátsó koponya fossa.
KÓD ICD-10 ^ 00.2 Ini ^ cephalia.
^ PIDEMIOLÓGIA
Ennek a rendellenességnek a gyakorisága a populációban 0,01% és 0,16% között mozog.
HYDROAN ^ NECEPHALIA
^ olyan állapot, amelyben az agyi féltekék nagy része hiányzik, és a cerebrospinalis folyadék helyébe lép. Az agyi féltekék károsodásának mértéke eltérő - a kanyaró egy része az időbeli és szimpatikus régiókban megőrződhet, vagy teljes megsemmisülése következhet be.
Szinonimák
Hydrocephalus ancephalus, hidrokefalodiszplázia, ciszta ^ cephaly.
ICD-10 szoftver kód → 03.8 Gidroan ^ cephalia.
TACTICS DOCTOR
A hidroangephalus kimutatása minden esetben a terhesség megszakítását ajánlott.
ARNOLD-KIARI ANOMALY
A korai terhesség korai szakaszában előforduló neurális cső alakzata, melyet a kisagy egy vagy mindkét mandulájának elmozdulása és az agytörzs a nagy szárnynyílásba és alsó részébe mutat.
ICD-10 szoftverkód
^ 07.0 Arnold Chiari szindróma.
BESOROLÁS
Kórtörténetileg három fő típusa van ennek az anomáliának:
- a cerebelláris mandulák behatolása a nyaki gerinccsatornába;
- a dysplaced kisagy behelyezése a szár nagy oldalába, az agyszár megnyúlásával kombinálva;
- a hátsó mag struktúráinak teljes, teljesen kiszorított elmozdulása a megnagyobbodott máj lyukba, amelyhez a pamut hálós részén egy kupak képződik.
és a III. típusú hibákat a perinatális időszakban magas halálozás jellemzi.
5РІИА ВІРЮА
A gerincoszlop anomális fejlődése, ami a neurális cső bezárásának következménye. A „vírusos betegség” kifejezés a hibák széles skáláját egyesíti - a csigolya egyetlen töredékének klinikailag jelentéktelen hiányából a gerincszakaszok céljainak ellentmondásáig. A sérülések az összes háti betegség 15% -át teszik ki. Általában ezeknél a hibáknál nincsenek más kapcsolódó központi idegrendszeri rendellenességek.
A betegséget gyakran kombinálják a tipikus intrakraniális patológiával, beleértve a kamrai kamrai fóna struktúráinak hipoplazmát.
KÓD ICD-10 ^ 05 Зріпа ВііїїСа.
^ PIDEMIOLÓGIA
Зріпа бііїііСа - a központi idegrendszer egyik leggyakoribb rendellenessége, átlagosan 12 esetben fordul elő 1000 élő születéskor. Ezenkívül a betegség több mint 40 kromoszóma-anomáliának és többszörös rendellenesség-szindrómának a megnyilvánulása.
BESOROLÁS
Zrіpa bіiiiіiya ossiіiya - lezárások egy vagy több csigolya íveinek lemezeinek rostos szövethibájával. Gyakorlatilag nincsenek klinikailag nyilvánvaló tünetek, és véletlenül a gerinc műszeres vizsgálata útján adják be.
Ossiai zrіpaї iuzgarbіzt - jellemezve a gerincvelő összeomlását a szakrális régióban (іеіБеС Сuptgote), az alsó végtagok érzékszervi és motoros funkcióinak klinikailag megnyilvánuló megsértése, a vizelet és a széklet inkontinenciája, fájdalom, skoliózis.
DIAGNOSZTIKA
Mivel a magzat fejét könnyen elérhetjük ultrahanggal, az agyi architektonika rendellenességei kiegészítő tünetként szolgálnak a vírus csontrák diagnózisában.
A vírusos betegségek (meningomyelocele, rachischisis, meningocele) prenatális diagnózisa szempontjából a legjelentősebbek a defektus fényes ultrahang képe, amely 12-14 hetes terhességi héten diagnosztizálható. A gerincvelő, a gerinc és a lágy szövetek szerkezeteinek holografikus képének megőrzése miatt a gerinchibák prenatális diagnózisa rendkívül nehéz.
TACTICS DOCTOR
Zrіpa bііїііSa olyan hibákra utal, amelyek abortusz terhességet igényelnek a diagnózisban a magzat életképességének időszakát megelőzően a kedvezőtlen perinatális prognózis kapcsán. A terhesség harmadik trimeszterében a házastársakat tájékoztatni kell a születendő gyermek prognózisáról.
A szülészeti ellátás taktikájával kapcsolatos legfontosabb kérdések a beadás idejére és módjára vonatkoznak - a teljes időtartamú csecsemő kiszállítása optimálisan figyelembe vehető, a korai szállításra vonatkozó indikáció a kombinált ventriculomegalia és a makrocrania gyors növekedése lehet.
ARAHNOIDÁLIS BRUSH
^ majd ^ kstraparenchymatológia intrakraniális vékonyfalú képződés, amely az arachnoid membrán rétegéből származik.
^ PIDEMIOLÓGIA
Az arachnoid kefe az agy fejlődésének ritka rendellenessége, az intracraniális képződmények legfeljebb 1% -át teszik ki.
BESOROLÁS
Vannak veleszületett (elsődleges) és szerzett (szekunder) arachnoid ecsetek.
Elsődleges kefe - az arachnoid vagy szubarachnoid tér kialakulásának megsértése a terhesség korai szakaszában.
A másodlagos kefe a gyulladásos folyamat következtében alakul ki, a traumában vagy a szubarachnoid vérzésben, és a terhesség késői szakaszaiban vagy születés után diagnosztizálódik.
TACTICS DOCTOR
A kis méretű arachnoid cisztákkal való élet és egészség prognózisa kedvező lehet a kombinált fejlődési rendellenességek és a normális kariotípus hiányában.
A KÖZPONTI BIZTONSÁGI RENDSZER RÁZI FEJLESZTÉSI HATÁSAI
A központi idegrendszeri rendellenességek ritka formái közé tartozik az agy diszgenesise (diszplázia), amelyet a neuronális migráció anomáliái okoznak - lissumcephaly (Miller-Dickera szindróma), pachyhyria, porcinephaly, schizucephalia, hydroangephalus.
A DIAPHRAGMAL DASH DRUGS RENDSZER FEJLESZTÉSI MINŐSÉGEI
Ritka, veleszületett hiba, mely a hasi szervek mellkasi mozgásában nyilvánul meg a hibás membránon keresztül.
ICD-10 szoftverkód
^ 79.0 Membrános törzs.
^ PIDEMIOLÓGIA
E hiba gyakorisága 2 000-5 000 élveszületés esetén 1 eset.
BESOROLÁS
A veleszületett diafragmás trónok fő típusai a következők:
posterolaterális (Bozhdaleki sérv);
parasternális (mortus Morgagni);
relaxációs rekesz.
A lózsák gyakrabban tartalmazza a vékonybél és a gyomor, ritkábban a vastagbél és a lép. Bizonyos esetekben a hasnyálmirigy, a máj, a mellékvesék és a vesék is szerepet játszhatnak a mellkas tartalmában. Amikor a máj a mellkasi üregbe kerül, mindig megfigyelhető a dextrocardia.
Pathogenezis
A diafragmatikus sérv a tüdő hipoplazia egyik oka, gyakran halálos. A legtöbb kutató a kedvezőtlen eredményeket az egyes részekhez társított anomáliák jelenlétével társítja, amelyek közül a neurális csőhiba, az arclefolyás, az omphalocele, a veleszületett szívhibák és a kromoszóma-aberráció dominál.
DIAGNOSZTIKA
A diafragma-sérv prenatális diagnózisa a terhesség második felétől lehetséges. R. ZpuSegz és K. MsoІaіSez adatai szerint a magzatok 18% -a volt a diafragma előtti diagnózis alapján.
a hernia kimutatja a kromoszóma-rendellenességet (általában 18-as triszómia).
TACTICS DOCTOR
A veleszületett diafragmatikus terhelés prognózisa nagymértékben függ a tüdőszövet hipoplazia mértékétől. Általánosságban elmondható, hogy kedvezőtlen a diafragma-sérvű gyermekek számára, ami előzménye a kromatográfia segítségével: az újszülött túlélési aránya alacsony, a halálozási arány pedig 73-86%.
pleurorrhea
Ez a folyadék, általában a nyirok patológiás felhalmozódása a pleurális üregben.
^ PIDEMIOLÓGIA
A pleurális vpot-átlagok előfordulása 1 eset 10 000 újszülött esetében. Nem ritka
hidrothorax kombinálva a tüdő és a szív veleszületett rendellenességeivel.
^ TIOLÓGIA
A folyadék patológiás felhalmozódása a magzat pleurális üregében - túltermelés vagy alacsony intenzitású újbóli felszívódás következtében. A reabszorpció csökkentése a tüdőből vagy nyirokrendszeri betegségekből származó nyirokcsökkenéshez vezethet.
Mérsékelt hidrothorax tál - egyirányú folyamat. Súlyos hidrothorax esetén a magzati tüdő élesen hipoplasztikus, a mellkas falai vagy a mediastinalis szervek felé nyomva.
TACTICS DOCTOR
A prenatálisan indukált hidrothorax prognózisa kedvezőtlen. A legtöbb kutató közel 100% -os perinatális halálozásról számol be.
CONGENITAL CYSTIC-ADENOMATIC DEVELOPMENTAL LUNG DIAGRAM TYOLÓGIA
A cisztás adenomatos malformáció a tüdő hamartoma, amelyre jellemző, hogy a bronchiolok terminális eloszlása ​​a szentségek képződésével terjed. A tüdő Hamartoma a jóindulatú tumorszerű formációkhoz tartozik. Az anomália kialakulása 5 hetes terhesség előtt következik be. A tüdő cisztikus adenomatos malformációit gyakran a polihidramnionok, a placentamegália és a magzat nem immunhiánya kísérik.
TACTICS DOCTOR
A szülészeti taktika attól függ, hogy vannak-e egyidejűleg fennálló malformációk, nem immunrendszeres dropsia, a mediastinum szervek és a polihidramnionok diszlokációja, mivel ez a faktor prognosztikailag kedvezőtlen.
LUNG SEQUESTRATION
A veleszületett rendellenességek, amelyekben a rendellenesen kifejlődött tüdőparenchyma egy részét elválasztják a változatlan tüdőtől. Az elválasztott rész nem kapcsolódik a légutakhoz, és az aortából érkező artériákon keresztül vért kap. Ugyanakkor nincs a funkcionális véráramlás az elválasztott tüdőben.
Szinonimák
További tüdő, bronchopulmonalis szekréció.
ICD-10 szoftverkód
33.2 Pulmonális szekvenálás.
BESOROLÁS
Amikor a rendellenesen kialakuló tüdőben lévő rendellenes vérellátást mutató telek elhelyezkedik, az intralobáris szekréciót mondják, ami gyakran a jobb tüdő alsó lebenyében található.
Az aortás vérellátást biztosító kiegészítő tüdőt, amely a normálisan kialakult tüdőn kívül helyezkedik el (a mellkasi üregben, a nyakon, a hasüregben stb.), A ^ kstralobarnaya pulmonáris szekvenálásnak nevezik.
Emellett az intralobuláris és a ^ stralobarnyh ^ storacale helyi sequestra jelenléte. TACTICS DOCTOR
A pulmonális szekréciót gyakran kombinálják más anomáliákkal, elsősorban bronchopulmonalis defektusokkal, diafragmatikus sérvekkel, veleszületett szívbetegségekkel, a magzat nem immunválaszával. Ezekben az esetekben a magzat prognózisa rendkívül kedvezőtlen.
BRONHOGEN BRUSH OSZTÁLYOZÁSA
Ha a légcső és a hörgők korai szakaszban alakulnak ki, a kéz a légcső, a nyelőcső, a légcső bifurkáció vagy a felső bronchus, azaz a mediastinum területén alakul ki.
A későbbi fejlődési rendellenességek esetén a kefe a tüdő belsejében található.
Gyakran létezik egyetlen hörgőkefe.
^ TIOLÓGIA
Bronchogén kefe fordul elő a tracheobronchiális fa fejlődésének megszakadása következtében. A lokalizáció és a szövettani szerkezet a tracheobronchiális fa megsértésének idejétől függ.
DIAGNOSZTIKA
A bronchogén ciszták prenatális diagnózisa jelentős nehézségekbe ütközik, mivel sok hilaromikus rendellenesség hasonló holografikus képet mutat. A bronchogén kefével végzett diagnózis ellenőrzésében jelentős segítséget nyújt a DDC módban végzett vizsgálat és a háromdimenziós rekonstrukció.
A gastroplasztika elülső hasfalának anomáliái
A gastroschisis a hasi szervek (gyakrabban a belek) ventrációja az elülső hasfal melletti paraumbilikus hibán keresztül, általában a köldök jobb oldalán. A száraz szervnek nincs membránja.
ICD-10 szoftver kód → 79.3 Gastroschisis.
^ PIDEMIOLÓGIA
A Gastroschisis előfordulási gyakorisága 0,94 / 10000 újszülött.
BESOROLÁS
Elkülönített elkülönített és kombinált alakja.
Az izolált gastroschisis gyakrabban fordul elő (79%), főleg fiatal anyáknál.
Kombinált forma vyavlyayut az esetek 10-30% -ában. Ez a kombináció a gastroschisis atresia vagy bél szűkület.
^ TIOLÓGIA
A gastroschisis a jobb köldökvénusz korai felfordulásának vagy az omphalomesenterikus artéria disztális szegmensének szakadásának következménye, ami a jobb paraumbilis terület szövetének ischaemiájához és egy hiba kialakulásához vezet.
DIAGNOSZTIKA
A gastroschisis ultrahang diagnosztikájának pontossága a terhesség második és harmadik trimeszterében 70 és 95% között változik. Az izolált gastroschisis legtöbb esetben szórványos. Az anomália újbóli kialakulásának kockázata alacsony. A kromoszómális rendellenességek előfordulásának gyakorisága ebben a patológiában nem haladja meg a populációt, mivel elkerülhető a prenatális kariotipizálás.
TACTICS DOCTOR
Ha a magzat a terhesség harmadik trimeszterében gastroschisis, szükséges a funkcionális állapot dinamikus értékelése, mivel a szorongásos szindróma kialakulásának valószínűsége elég magas, 23-50% -ban pedig a magzat intrauterin növekedése alakul ki.
Az izolált gastroschisis újszülöttek prognózisa kedvező: a gyermekek több mint 90% -a használja. Ezzel összefüggésben a prenatális kimutatása nem jelzi a terhesség megszakítását. A császármetszéssel történő kézbesítés nem befolyásolja jelentősen a posztnatális morbiditást és a mortalitást, és a természetes ősi útvonalon történő átadás nem jár a postnatalis időszak során bekövetkező romlással. köldöksérv
Ez a köldökgyűrű régiójának elülső hasfalának hibája, egy körtezsák kialakulásával intraperitoneális membránnal, amnioperitoneális membránnal borítva.
^ PIDEMIOLÓGIA
A patológia 3000-6000 újszülöttre 1 esetben fordul elő.
^ TIOLÓGIA
Hibát a hasi szervek a köldökgyűrűn keresztül történő visszahelyezése okoz. A hiba a has középvonalában helyezkedik el, és lehet központi, pi és hipogasztikus. Leggyakrabban a gyöngyök bélhurkot, gyomrot és májat tartalmaznak, két rétegből álló membránnal: a belső (peritoneum) és a külső (amnion). A hiba mérete nagyon kis és 12 cm között lehet.
Az omphalocele malformációinak kombinációját az esetek 61,1% -ában találták meg, a kromoszómás anomáliák pedig az esetek 7,55,0% -ában fordulnak elő. A chromosomnom hibái közé tartoznak a 13, 18, 21 és 45X0 triszómiák monoszómiája.
DIAGNOSZTIKA
Az omphalocele diagnózisa nem okoz nehézséget, ez már a terhesség első trimeszterében is lehetséges. TACTICS DOCTOR
A szállítás módjára vonatkozó vélemények eltérőek. A legtöbb szerző úgy véli, hogy a császármetszéssel történő szállításra vonatkozó jelzés az omphalocele nagy mérete.
A SZERKEZET FEJLESZTÉSÉNEK ELEMZÉSE
Egy abszolút halálos hiba, amely az elülső hasfal hibáihoz kapcsolódik, a tibrium kraniális, caudalis és laterális visszafolyásainak rendellenes fejlődése miatt a terhesség korai szakaszában. Ezt a hibát a hasfal elülső falának, a súlyos kyphoscoliosisnak és a kezdeti köldökzsinórnak a nagy hibája jellemzi, a magzat testének felső része a magzatüregben található, az alsó fele a koelomikus. ^ PIDEMIOLÓGIA
Az anomáliák gyakorisága 14 000 újszülött esetében átlagosan 1 eset.
DIAGNOSZTIKA
Jelentős anatómiai változások a magzatban a test szárának rendellenes fejlődésével lehetővé teszik, hogy a terhesség első trimeszterének végén diagnosztizálják.
AZ URINÁRIS SZOLGÁLTATÁSI RENDSZER FEJLESZTÉSI Károsodása
A vese hiánya a húgyúti rendszer halálos anomália.
Szinonim Potter szindróma 0.
ICD-10 szoftverkód
^ 60.1 Kétoldalú vese agenesis ^ PIDEMIOLÓGIA
A kétoldalú vese-genesis előfordulásának gyakorisága 1-3 eset 10 000 újszülöttre vonatkoztatva, akiknek a férfiak magzatának túlnyomó sérülése van.
DIAGNOSZTIKA
Potter szindróma a 0-as évek elején diagnosztizálható a terhesség trimeszterében. Diagnosztikai kritériumok - a vesék és a vizelet puzyra ultrahangos árnyékának hiánya, valamint súlyos sekély víz, általában a magzati fejlődés szimmetrikus késleltetésével.
Az egyoldalú veseműködés sokkal gyakrabban fordul elő, de csak néhány esetben diagnosztizálható. Ez azzal magyarázható, hogy egyoldalú vese agenézis esetén általában a normális mennyiségű amnion folyadékot tartják fenn, a húgyhólyag láthatóvá válik, a mellékvesék tévedhetnek a vesével.
TACTICS DOCTOR
A 0 Potter szindróma abszolút indikáció a terhesség megszakítására.
AZ INFANTILE TÍPUS POLYCYSTIC KIDNEY Károsodása
Szinonimák
Potter szindróma I.
ICD-10 szoftverkód
061.1 Infantilis típusú PIDEMIOLÓGIA policisztikus vesebetegsége
Csecsemő típusú policisztás vesebetegség az E ^ adatok szerint. A RoHS ritka - 110 000 újszülött esetében 2 eset.
^ TIOLÓGIA
A csecsemő típusú policisztikus vesebetegség halálos kétoldalú hiba, amely a briónális periódusban a vese szekréciós és ^ szekréciós részeinek idő előtti és nem megfelelő összekapcsolásával alakul ki. Ugyanakkor a vese-tubulusok nem fejtenek ki teljes fejlődést, és nincs kapcsolat a gyűjtőcsövekkel. A vese-tubulusok egy része kiürül, a másik pedig retenciós nem obstruktív kefékké válik. A csésze-medence vese rendszere érintetlen marad. Ebben a hibában a magzat veséit szimmetrikusan érintik, a vese károsodását 1-2 mm-es „üreges” képződmények jelentik. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.
DIAGNOSZTIKA
A csecsemő típusú policisztás vesebetegség hogográfiai kritériumai a következők:
kétoldalú nefromegália;
a vizelet puziria ultrahang árnyékának hiánya;
sztrájkolt sekély víz.
A vese hogennoszt ezzel a defektussal jelentősen meghaladja a környező szövetek h2ogenitását („hiper vese-generáció”, „nagy vese len”).
A Potter szindróma diagnózisa a terhesség második trimeszterének közepétől lehetséges.
MULTICYSTIC KIDNEY DYSPLASIA
Szinonimák
Potter-szindróma II.
^ PIDEMIOLÓGIA
A veseműködés leggyakoribb formája.
DIAGNOSZTIKA
A folyamat gyakran egyoldalú. Potter II szindrómában az érintett vese jelentősen megnő, a vakcinaforma és normál szövete hiányzik, a parenchimát több hisztogén tartalommal rendelkező ciszták képviselik. A ciszták mérete széles tartományban változik.
A vesék multicisztikus diszplázia ultrahang diagnózisa a terhesség második felétől lehetséges.
TACTICS DOCTOR
Kétoldalú folyamat esetén a terhesség megszakítása jelennek meg, az egyoldalú terhesség meghosszabbítható.
A vese egyoldalú, túlzott kiterjesztése esetén, ami a magzat hasának nagymértékű növekedéséhez és a hasi szervek kompressziójához vezet, a vese-ciszták intrauterin punkciója lehetséges a ^ hiográfiai kontroll vagy shunt telepítés alatt.
A felnőtt felnőttek POLYCYSTIC DISEASE
Szinonimák
Potter-szindróma III.
ICD-10 szoftverkód
^ 61.2 Polycystic felnőtt vesebetegség.
^ PIDEMIOLÓGIA
A felnőtt típusú policisztikus vesebetegség sokkal gyakrabban fordul elő a 0-as Potter-szindrómában, azonban a prenatális diagnózisa nagyon nehéz, a legtöbb esetben a betegség felnőttekben jelentkezik.
^ TIOLÓGIA
Autoszomális domináns betegség, melyet a vese parencházának a különböző átmérőjű cisztákkal való helyettesítése vált ki, a gyűjtő nefron tubulusok bővülése miatt.
DIAGNOSZTIKA
A folyamat gyakran egyoldalú jellegű, a húgyhólyag mindig látható, a magzatvíz mennyisége normális vagy enyhén csökkent.
TACTICS DOCTOR
Ha az első és a második trimeszterben a felnőtt típus polikisztózisa észlelhető, ajánlatos megszakítani a terhességet, míg a terhesség harmadik trimeszterében végzett diagnózisa nem igényel változtatást a szülészeti taktikában.
CYSTIC KIDNEY DYSPLASIA
Szinonimák
Potter-szindróma IV.
ICD-10 szoftverkód
^ 61.4 A vesék cisztás diszplázia.
^ TIOLÓGIA
A betegség másodlagosan a húgyutak elzáródása kapcsán jelentkezik, amelyet a korai stádiumban figyeltek meg. Az ok nagy része, ami a vesék drámai változását idézi elő, a hátsó húgycső szelep és a húgycső atresia.
DIAGNOSZTIKA
A vesék mérete több kis, általában perifériás cisztával bővíthető. A IV Potter-szindrómával, mint a Potter-szindrómák többi klinikai formájával, gyakran súlyos hiány lép fel.
OBSTRUCTIVE UROPATIA ICD-10 KÓD
^ 62 Obstruktív uropathia.
^ PIDEMIOLÓGIA
Ez a patológia a magzat húgyúti rendszerének minden rendellenessége között vezető helyet foglal el. Különösen megkülönböztetik a pyel ^ ktasiasokat, amelyekre jellemző a tranziens áramlás. N.N. Veropotyljana és munkatársai: A pirelo ^ ktazii gyakorisága elődlegesen 21,7 / 1000 gyümölcs, míg 45,6% -ban kétoldalú pyel ^ ktaziyu diagnosztizálódik.
Hydronephrosis prenatally vyavlyayut sokkal kevesebb - 2,8 esetben 1000 gyümölcs. A vesék állapotának ellenőrzése a második trimeszter közepétől az esetek közel 70% -ában lehetővé teszi a depresszió spontán csökkentését a terhesség végére vagy az újszülött időszak végére.
^ TIOLÓGIA
Általánosan úgy vélik, hogy a vesekefe transzformáció elsődleges jele a pyel ^ ktazia. Elszigetelt pirellózis esetén a kromoszómális rendellenességek gyakorisága átlagosan 3%, és kombinált anomáliák esetén 24%. A kromoszóma-hibák észlelésének kockázata körülbelül egyoldalú mind az egyoldalú, mind a kétoldalú hidronefrosisban. Azonban a kromoszóma-hibák gyakorisága a nőknél (18%) közel 2-szer nagyobb, mint a férfiaknál (10%).
DIAGNOSZTIKA
A kutatók többsége szerint minden gyümölcs dinamikus megfigyelésnek, az anatómia és a prenatális kariotípusok részletes értékelésének a tárgyát képezi, amelyben a terhesség második trimeszterében a vese ágyának anteroposterior mérete meghaladja a 4 mm-t a keresztirányú szkennelésnél és 7 mm a harmadik trimeszterben.
TACTICS DOCTOR
A vese parenchymális szövetének dekompressziója céljából a magzat medencéjének átfutása vagy szúrása látható. Ez utóbbi korrekció a postnatalis időszakban segít a vesefunkció fenntartásában.
megaureter
Megaureter - a húgyvezeték kiterjesztése, melyet a vesemágnes dilatációja kísérhet.
ICD-10 szoftver kód → 62.2 Megaureter.
BESOROLÁS
Az ureterális expanziónak három fő formája van: egy megauréter, ami az elzáródás miatt visszafolyáshoz kapcsolódik, valamint egy megaureter reflux és akadály nélkül.
Megaureter, vzvanniy reflux, amelyet gyakran a puzirno-ureteric fistula rendellenességei okoznak.
Az elzáródással kapcsolatos megauréter gyakrabban a húgyúti távoli szakaszok rendellenességeinek következménye.
A megaureter akadálymentesítés és reflux nélkül a húgyhólyag idiopátiás kiterjedése a poulos fistula fölött.
^ TIOLÓGIA
A legtöbb esetben a megaureter másodlagos feltétel a húgyúti távoli részek patológiájához képest.
Obstruktív uropathia alacsony szinten
A húgycső anomáliái, mint például az atresia, az agenézis, a szűkület, a szűkület és a szelep, gyakoribbak.
^ TIOLÓGIA
A leggyakoribb oka a hátsó húgycső szelep, amely az összes megfigyelés 38% -át teszi ki. DIAGNOSZTIKA
A holografikus képet a húgyhólyag, a megaureter, a hidronefrosis és a magzat alacsony vize jelenléte jellemzi, általában a férfi nem.
SYNDROME P ^ IE VE ^^ V Szinonimája
Triad szindróma, EadІe-VaggeN szindróma.
^ PIDEMIOLÓGIA
Ritka rendellenesség - 3500–50 000 újszülöttre 1 esetben fordul elő, többnyire fiúk szenvednek.
DIAGNOSZTIKA
A Rhipa VeIiu-szindrómának három fő jellemzője van:
az elülső hasfal túladagolása;
hirtelen megnövekedett húgyhólyag-húgyhólyag;
cryptorchidism.
A Rhipa VeIІu szindróma kimutatásakor indokolt a prenatális kariotipizálás, mivel a szindróma megnyilvánulása a magzat komplex veleszületett rendellenességeiben kromoszómás rendellenességekkel (gyakrabban 18 vagy 21 kromoszómával) megfigyelhető, amikor más markerek felismerhetetlenek maradnak az éles malária miatt.
TACTICS DOCTOR
A magzat normális kariotípusának meghatározása esetén a terhesség kezelésének taktikája függ az alacsony vízidőszak intenzitásától és időtartamától, a vizelet és más magzati rendszerek patológiai folyamatában való részvétel mértékétől. ^ AZ URINÁRIS TUBE CCSTROPHY, ICD-10 KÓD
^ 64.1 ^ húgyúti törzs
^ PIDEMIOLÓGIA
A húgyúti rendellenességek előfordulási gyakorisága átlagosan 1 eset 30 000–50 000 újszülöttre vonatkoztatva, a fiúk és a lányok aránya 2,3: 1,0.
^ TIOLÓGIA
Ez egy ritka rendellenesség, amely a caudalis elülső hasfal nem megfelelő fejlesztésével jár.
Ezen az anomáliánál nincs a húgyhólyag elülső fala, és a hátsó rész kívül helyezkedik el
DIAGNOSZTIKA
A diagnózis alapkritériumai:
a húgyhólyag nem vyavlyatsya ultrahanggal változatlan vesékkel és normális mennyiségű amnion folyadékkal;
a köldökzsinór alacsony rögzítése;
alacsony hasi nyúlvány, amely a húgyhólyagot tartalmaz;
genitális rendellenességek.
TACTICS DOCTOR
A húgyhólyag, a húgycső, a medence csontjai, a gerinccsontok, a fél szervek károsodásának kombinációja határozza meg a kezelés bonyolultságát, annak sokaságát és összetettségét, és néha annak a lehetetlenségét, hogy kielégítő életminőséget biztosítson az ilyen anomáliás gyermekek számára, így a prenatális felismerés miatt a terhesség megszakítása ajánlott. A KÉSZ ÉS A NECK MIKROFTHÁLM ÉS AZ ANOPHTHALM FEJLESZTÉSÉNEK ELEMZÉSEI
Mikrofhthalmia - a szem alma méretének csökkentése, anthhthalmia - hiánya. Ezt a diagnózist azonban a patológusok előjogának kell tekinteni, aki nemcsak a szem alma hiányát, hanem az optikai idegeket, az optikai chiasmat és az optikai útvonalakat is észleli. Mikro- és anthhthalmia - a veleszületett vakság 4% -ának oka.
DIAGNOSZTIKA
Mikroftalmia gyanúja lehet, hogy az orális pálya átmérője kisebb, mint 5 százalékpont a megfelelő terhességi korban.
Ha feltételezzük, hogy a mikroftalmia gyanúja van, a prenatális diagnózis középpontjában átfogó, alapos vizsgálatot végzünk, hogy kizárjuk az anomáliák és a kromoszóma-hibák kombinációját, mivel a mikroftalmia gyakran része a többszörös veleszületett rendellenességeknek és különböző szindrómáknak.
Küklopsz
Ez az anomália ritkán izolálódik, leggyakrabban más veleszületett rendellenességekkel kombinálódik, vagy a különböző szindrómák része.
^ PIDEMIOLÓGIA
A ciklopia előfordulási gyakorisága átlagosan 1 eset 40 000 élő születés esetén.
DIAGNOSZTIKA
A ciklopia prenatális diagnózisát az egyetlen szem vagy a részlegesen osztott szem alma egyben (gyakori), a leggyakrabban központilag elhelyezett, a magzatban történő kimutatása alapján állapítják meg.